SMA積極治療翻轉未來！專家揭黃金期介入關鍵 病友見證「進步有可能」

每年8月是「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）關懷月」。SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉退化疾病，患者因為基因異常導致神經訊號無法正常驅動肌肉，進而造成肌無力、行動受限，嚴重者甚至影響吞嚥與呼吸。

在早年缺乏有效藥物的年代，許多患者只能依賴復健、輔具與支持性治療，病情多半持續惡化。然而近年醫療突破，已有三種「疾病修正治療」納入健保，能夠延緩病程，甚至改善生活能力。現在SMA不再是無藥可醫的絕症，透過正確的治療與長期追蹤，每一位病友都可能迎來不一樣的未來。鼓勵尚未啟動治療的病友與家屬勇敢踏出第一步，只要開始，改變就會發生。

基因異常導致肌肉無力  認識SMA四型

高雄醫學大學鐘育志教授指出，SMA是一種神經退化疾病，由於 SMN1基因突變，患者無法生成足夠的SMN蛋白質，導致全身神經與肌肉功能異常。嚴重時甚至會影響吞嚥與呼吸，造成進食困難，或因呼吸衰竭、感染而危及生命。台灣目前已確診的患者約有450人，依照過去的發生率（每萬名新生兒約1例），理論上應有超過2,300 名患者。人數差距的原因在於早期死亡率高，許多重症患者在嬰兒時期便已離世。

依發病年齡與症狀嚴重度，SMA可分為四型：

第一型：6個月內發病，占50～60%，其中80% 在2歲前過世。

第二型：可獨立坐、但終生無法獨立站立或行走，占20～30%。

第三型：學會走路後才發病，隨病情進展需依賴輪椅代步。

第四型：成人期才發病，較少見。

SMA 多在兒童期發病，99%的患者於18歲前出現症狀。不過，隨著疾病修正治療的問世與健保給付擴大，將有更多病友有望受惠並改善生活品質。

三種疾病修正治療　健保全數給付

目前國際間最受矚目的三種SMA治療方式，已全數納入台灣健保給付，讓病友不再因高額費用而卻步。目前台灣健保已給付三種SMA治療方式。其中背針治療（反義寡核苷酸藥物）與口服藥物（小分子藥物）都屬於「基因剪接調節藥物」：前者需透過脊椎注射定期施打，後者則是每日定時口服，兩者皆需長期使用。另一種則是基因治療，利用類腺病毒載體，將缺失的SMN1基因送入體內，一次性靜脈注射即可完成，終生僅能施打一次。

三種治療雖然機轉不同，但目的都是減少神經肌肉退化、改善病程。由於適用族群與年齡層各有差異，建議病友與醫師充分討論，選擇最適合的治療方案。

越早介入效果越好　成人病友穩定病情減輕照護壓力

鐘育志教授呼籲，治療SMA必須把握黃金時期，因為越早介入，效果越顯著。SMA是一種全身性疾病，不僅影響運動功能，還會波及呼吸與吞嚥能力；及早治療，能同時改善運動與非運動功能，提升患者生活品質，甚至改變他們對人生的態度與家屬的照護方式。鐘教授強調，透過新生兒篩檢，多數患者在症狀出現前就能被檢查出來並及早治療。

但對於已出現症狀、甚至已進入成年階段的病友，只要啟動治療，仍能有效停止退化、維持功能。這對病人本身以及長期承擔照護壓力的家屬，都有重大意義。鐘教授也提醒，藥物之外，更需要搭配個人化照護計畫──持續復健、預防跌倒、積極參與活動，並維持良好的心理狀態，才能讓病友走得更長遠。

37歲SMA病友從封閉到開啟新人生

從無藥可醫到藥物問世　教授的40年堅持

鐘育志教授分享，一名37歲的男性患者，3歲前便能走路，但從小就容易跌倒。首次就診時，鐘教授只能告訴家屬「這個疾病無法治療」。隨著求學過程中運動功能逐漸退化，他的生活也變得封閉，連家人的鼓勵都無法讓他跨出一步。

直到近年出現治療機會，團隊多次主動聯繫並鼓勵他接受治療，連阿嬤都陪同到場。在治療後，他的生活能力出現顯著改善。過去連拿起熱茶壺都困難，如今能單手沖泡咖啡；更重要的是，心態轉為積極，甚至展開新戀情，迎接全新人生。鐘教授笑著說：「我們也真心祝福他。」

鐘育志教授回憶，1987 年他首次診斷出一名第一型SMA病童。這名病童是家中第三個罹病的孩子，前兩個早已不幸夭折。父親懷著最後一絲希望，請鐘教授確認病因。但在得知「目前沒有治療方法」後，父親當場痛哭：「為什麼你們可以診斷，卻不能治療？」這句話深深刻在教授心中，讓他明白，病人與家屬需要的不是病名，而是能改變命運的治療。自此，鐘教授立下決心，無論需要多久時間，都要為病友找到治療的辦法。

2005年，他推動成立病友協會，2007年引進非侵襲性呼吸器，減輕患者痛苦；2014年更參與全球臨床試驗，與病友並肩走過漫長等待。終於盼來疾病修正治療問世、並進一步納入健保，讓病程改變成為可能。

對於尚未接受治療或曾想放棄的病友，教授真誠呼籲：「這些藥物仍在持續進步，未來會更好。只要堅持下去，不只是為了自己，也是為了身旁的家人與照護者。」他分享，一位60多歲的阿嬤選擇積極接受治療，因為她相信只要病情不再退化，就能繼續自理生活，減輕兒子的照護負擔。對她而言，哪怕是小小的進步，都足以大幅改善生活品質與家庭關係。

「按下退化的停止鍵」　病友理事長的SMA治療心路歷程

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長黃旭輝回憶，自己在小學前因經常跌倒，被帶到醫院檢查。當時醫師建議進行肌肉切片做進一步確認，但母親聽到「切片後也無法治療」後，選擇放棄探究病因。

多年來，他只能眼睜睜看著自己體能一點點流失──從能走500公尺，到300公尺、200公尺，直到18歲完全無法行走；從能自己洗澡、穿衣服，到連操作滑鼠的力氣都沒有，每一次退化都需要重新適應與調整心情。

 「在沒有藥物的時候，明天不會更好，只會更糟。」他坦言，SMA病友必須比一般人更堅強。直到20多歲，為了弄清楚病因，他才首次接受肌肉切片，終於確診為SMA。他形容那一刻的心情，就像鐘教授診間曾遇到的父親一樣，知道孩子的病名，卻沒有辦法做有效的治療、那般的絕望。

多年後，他得知已有疾病修正治療藥物出現時，形容那一刻就像「在黑暗中看到希望的光亮」。2023年，他正式接受背針治療，僅僅一週便感受到改變。過去因無法自行翻身，全身重量長時間壓在背上，常痛得徹夜難眠；即便不捨，只能一再叫醒太太協助翻身，讓他心裡充滿愧疚。在治療一週後，他開始能自己翻身，不僅解除了身體痛苦，也讓太太得以安睡，最重要的是，他終於不必再背負「半夜打擾家人」的內心壓力。這份改變，讓身體與心情都輕鬆了許多。

「SMA病友的身體像裝了一個退化的倒數時鐘，藥物讓我按下了停止鍵。」黃旭輝理事長表示，積極治療不僅穩住病情，一些運動功能的小進步，也讓自己開始敢想像未來、重新規劃想完成的事，「不退，就是最大的進步。」他呼籲病友把握治療機會，因為在過去沒有藥物的時候，明天只會更糟；但現在，明天真的有可能更好。

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