常疲倦、容易喘、尿超紅？小心陣發性夜間血紅素尿症。健保給付增添生力軍！

貧血、疲倦、容易喘日常相當常見，得留意身體狀況、盡早檢查。尤其若出現心跳加快、半夜起床或早上起床尿超紅、暗紅，就得留意很可能是「陣發性夜間血紅素尿症」(簡稱PNH)，這不只生活不適，更可能因血栓而有生命危險。究竟PNH是什麼？又有哪些影響？有哪些治療？馬偕紀念醫院血液腫瘤科 張明志醫師逐一說明。

常疲倦、容易喘、尿超紅？

小心陣發性夜間血紅素尿症！

什麼是「陣發性夜間血紅素尿症」？

張明志醫師說明，陣發性夜間血紅素尿症(PNH)是一種後天性、持續溶血的造血幹細胞疾病。雖被列為罕見疾病，但約一百萬人就有1-5人罹病。患者因後天造血幹細胞突變，使紅血球缺乏保護性蛋白質，容易受到免疫系統「補體系統」破壞，導致慢性溶血，瓦解並產生血紅素尿症。

紅血球缺乏保護：

．基因異常：紅血球PIGA基因異常，影響GIP蛋白連結。

．缺乏保護：無法與CD55和CD59保護性蛋白質連結。

．遭受攻擊：紅血球失去保護，被補體系統攻擊。

＊紅血球就像沒有識別證的運輸車，不斷遭受哨兵誤擊破壞，形成血管內溶血，產生許多血栓栓子。

會出現哪些影響？

在上述慢性溶血下，患者會出現貧血、血栓、骨髓功能異常等問題。

．貧血：會出現疲倦、無力、易喘、心跳加快等症狀。

．深紅尿液：溶血會釋出血紅素，從尿液排出，呈深紅、深褐色，像可樂或濃茶。

．血栓：是主要死因之一，視發生位置，可能發生心肌梗塞、肺栓塞、腸系膜血管栓塞、腦中風、器官損壞、肢體障礙等。

．骨髓功能異常：容易感染、生病，甚至引起血癌骨髓化生不良症及再生不良性盆血等，統稱為骨髓衰竭症候群。

尿液顏色變深紅是警訊：

由於溶血是陣發性、時而恢復正常，又因補體系統在晚上較為活躍，溶血較多在夜間發生，產生深紅色尿液在夜間或清晨排出，因此稱為「陣發性夜間血紅素尿症」。尿液顏色改變是相對容易被察覺的症狀，但也有可能沒那麼明顯，因此日常也得留意上述其他症狀，例如容易倦怠、吞嚥困難、呼吸困難、腹痛以及男性勃起障礙。

陣發性夜間血紅素尿症

常見主要３大治療方向

張明志醫師表示，發現懷疑可能是PNH症狀盡早檢查，檢查可透過血液檢查、溶血相關檢驗、腎功能檢查、尿液檢查等分析。治療上，現以支持性療法、骨髓移植、單株抗體治療為主。

症狀改善-支持性療法：

第一線主要的治療方法，能控制病況及症狀，包括輸血、補鐵、類固醇等。而補充鐵劑也可能有過多鐵質沉積的情況，這種時候就會需要服用排鐵藥物進行排鐵。

根源改善-骨髓移植：

若患者出現骨髓功能異常等情況時，可考慮與醫師討論進行骨髓移植，這可能是一種治癒的治療方法。不過其存在排斥風險，甚至是死亡，風險較高。

抑制補體-單株抗體治療：

靜脈注射：

此治療為「抑制補體」，可減少溶血及血栓等情況發生。現有健保給付的藥物屬於靜脈注射短效抑制劑，約每14天注射一次，抑制補體後能大幅改善病況。不過需留意，由於藥物半衰期較短，可能會出現「當次注射後前10天較穩定、後3-4天需額外支持性療法」的情況。

皮下注射：

自今年10月1日開始有新型藥物納入健保給付，屬於皮下注射的C5補體抑制劑，與靜脈注射不同，大約4週注射一次即可。因半衰期較長、穩定性更佳，能為患者帶來更好的生活品質。若對前述短效藥物反應不佳者，可與醫師討論是否適合此選項。

此藥物仍須經過專案審查同意後才能給付，並須在醫療人員指導下使用，經衛教培訓可在家自行給藥，不論如何須定期追蹤，並留意後續可能存在的副作用，例如皮疹、搔癢、過敏等，若有異常應立即主動與醫療團隊告知並討論。

PNH治療及照護４大重點

早發現早治療，更助控制疾病！

張明志醫師叮嚀，陣發性夜間血紅素尿症主要的危險在於血栓，發現症狀務必盡早檢查，確診後穩定治療，與醫師詳細討論可適合藥物治療，並建議持續關注健保給付進度、參與病友支持團體，包括家人的支持，如此更有利控制病情、節省醫療開銷、維持生活品質。

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