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  • 脊髓性肌肉萎縮症治療現曙光!今年有望放寬給付逆轉人生!

    2024-05-17

    今年(113)春節期間,罕病律師陳俊翰先生因感冒引起併發症不幸逝世,罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」的他,全身只有眼睛、嘴巴以及小指頭可以活動,但仍克服病痛創造奇蹟,並致力於爭取SMA病友權益。

    過去,大眾對SMA缺乏正確認識,在治療與照護上,面臨種種考驗。直到近年,陸續出現新興的治療藥物,能夠有效減緩惡化,讓患者的運動功能、生活品質有機會進步。而政策方面,也有望於今年全面給付使用於各項治療,呼籲病友們,應配合醫囑積極治療,為自己的人生帶來更美好的未來!

    大人小孩都需慎防的遺傳罕病-脊髓性肌肉萎縮症

    臺北榮民總醫院神經內科蕭丞宗醫師說明,脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),是因脊髓內的運動細胞退化,所導致肌肉無力、萎縮的罕見疾病。主要是與體染色體隱性遺傳有關,一般來說,如果父母雙方都帶有第五對染色體長臂(5q)上之SMN1基因缺失或突變的話,子女則有1/4的機會罹患SMA。

    SMN1是製造維持運動神經細胞蛋白質的重要基因,其不只在肌肉或神經裡面扮演重要角色,也是維持人體其他機能的重要來源。SMA可依照發病早晚,及預後不同分為四型,主要表現會以神經肌肉功能異常為主,包含運動功能發育遲緩、退化等。舉例來說,嬰幼兒期,學走路時,可能會比同儕來得慢、也容易跌倒。嚴重者,也可能影響到脊椎發育,影響腸胃道吸收,甚至出現營養不良問題,隨著疾病進展,還會影響呼吸,而出現呼吸衰竭,容易感染肺炎、增加死亡風險。

    只能眼睜睜接受退化!?脊髓性肌肉萎縮症治療進展一次看!

    過去大眾對SMA缺乏正確認識,容易將其誤認是其他周邊神經病變或肌肉退化相關疾病,甚至因為不瞭解疾病進程與醫療資源,在治療與照護臨種種考驗,因此及早就醫加上正確的診斷治療對於SMA來說非常重要。

    近幾年因為有背針、口服藥、基因治療等治療出現,帶給病人希望。從臨床的證據來看,如果有機會及早接受治療,更可以有效達到運動功能進步與穩定!然而,這些治療因為要價不斐,健保給付仍有一定限制,像是基因治療僅適用於2歲以下發病的小朋友,健保更只給付6個月以下的治療費用,實際能夠使用這種治療方式的患者非常有限。蕭丞宗醫師表示,從比例上來看,成年患者佔了大多數,需要使用背針及口服藥物,但目前健保給付也有運動功能及年齡限制,許多病友只能自行承擔費用,或是因經濟無法負擔而無法接受治療。

    蕭丞宗醫師分享,其實門診許多病患來就診時,都已經想好希望接受的治療方式,例如對背針有恐懼的,就會希望能接受口服藥物治療;有些人反而認為每個月到醫院接受治療,相對每天定期服藥還要方便。因此期望政府能早日朝向全面開放,讓更多病友能與醫師溝通選用合適自身的治療方式。

    對抗脊髓性肌肉萎縮症不孤單!全給付政策將讓全台病友受惠!

    蕭醫師也分享,自己曾收治一名48歲的SMA案例,從小因為發育比其他兄弟姐妹來得慢,讓媽媽認為這個孩子就是比較不好伺候。直到國小開始發現下肢運動功能退化,常常跌倒、也無法參加班上任何的運動競賽。到了約20歲左右,已經需要仰賴輪椅,雖然簡單的日常生活走路沒有太大的問題,但隨著年齡增長,漸漸發現步距越來越短,連簡單的行動都需要家人的協助。決定來到蕭醫師的門診接受治療後,才慢慢恢復以往的運動功能,大幅改善生活品質,現在許多動作都能靠自己的力量完成。

    無論是何種型別或運動功能的SMA患者,都有機會在接受適當治療恢復運動功能穩定,重要的是,及早發現疑似徵兆,前往相關科別進行診斷鑑別,對症下藥,才有機會改善生活品質,避免後續所產生的併發症,對照護者來說也相當重要!

    《延伸閱讀》

    .每個生命都值得被珍惜。脊髓性肌肉萎縮症SMA盼你我更多關注。

    .脊髓性肌肉萎縮症有藥卻用不到?盼健保早日放寬給付!

    以上新聞文字、圖片皆屬《今健康》所有,網站、媒體、論壇引用請註明出處。

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