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  • 常覺得吞嚥困難、肢體障礙?認識威爾森氏症,及早確診防惡化!

    2022-07-11

    20歲女大生小真,今年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象,並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀,醫師檢查發現腦部核磁共振異常,疑似威爾森氏症,治療數月未見起色,小真只好休學在家,後來經過跨團隊共同合作,才確診罹患威爾森氏症。透過藥物治療及飲食控制,現已將疾病控制良好,讓醫療團隊及家屬都鬆了一口氣!

    認識威爾森氏症   過多銅堆積恐傷全身

    威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病。盛行率約三萬人中有一人得到此病。在臺灣估計有約四百名罹患威爾森氏症的病人。此疾病屬於體染色體隱性遺傳,因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者,突然發病常讓整個家庭相當錯愕、造成家庭沉重的負擔。

    人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄,發病後造成銅離子的排泄異常,導致過多的銅在體內堆積,造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。

    反覆看診找不出病因?威爾森氏症表現多元

    奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示,威爾森式症的初始表現多元,是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外,約五成的病人會以神經學做為初始表現,症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現,甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀,另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此,這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診,仍找不出正確原因。

    及早確診是關鍵!藥物治療+低銅飲食防惡化

    及早確診對於威爾森氏症非常重要,因即時接受藥物治療與低銅飲食控制,可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上,需終身服藥以持續將銅從體內排出。而銅螯合藥物因使用者稀少,屬於孤兒藥,每家醫院不一定會常備,或是準備的數量不多,須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。通常病人在使用藥物治療後,症狀都能緩解,但若太晚發現,銅在體內大量堆積,恐波及全身器官,對人體產生毒性和破壞,增加致命危險;為避免體內銅沉積過多,應勿食用含銅較高的食物,包括巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等及酒精類飲料。

    楊畯棋醫師提醒,威爾森氏症症狀多元,診斷不易,若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病,若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。

    《延伸閱讀》

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