嬰兒死亡率最高！脊髓性肌肉萎縮症7月1號納健保給付，有望助病兒展翅追夢

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，脊髓性肌肉萎縮症會隨著時間逐漸惡化，從症狀來區別可分為嬰兒型與晚發性，嬰兒型患者大多2歲前就會面臨死亡，而晚發型雖然發病時間晚，依然有肌肉無力與殘疾風險，也可能無法獨自站立與行走。由於脊髓及腦幹的運動神經元退化，患者會有嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終出現行走及進食困難，並且無法呼吸。

台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師指出，帶有脊髓性肌肉萎縮症基因的人，並不會發病或有症狀，但若夫妻皆有基因，每胎約有25%機會產下罹患脊髓性肌肉萎縮症的孩子，全台目前已累積超過400名脊髓性肌肉萎縮症患者，隨著運動神元的退化，可能出現肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，不但影響行走與進食，甚至可能無法呼吸而導致死亡。醫師指出，8成脊髓性肌肉萎縮症都是在3歲前發病，也有部份是成年後才發生，根據發病年齡和運動功能問題，可以分為四大類型，症狀也有相當差異。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師說明，脊髓性肌肉萎縮症的患者多在幼年發病，雖然智力發展與常人無異，但在成長過程中要面對身體逐漸退化、喪失運動功能等困境，甚至失去行走和自理能力，直到最終無法呼吸，眼睜睜看著身軀無法動彈而束手無策。近年國際臨床試驗發現，如果能及早用藥治療，有機會維持或改善脊髓性肌肉萎縮症的運動功能發展。

鐘育志說明，父母得知孩子確診脊髓性肌肉萎縮症時，必然感覺非常難受，還必須學習如何照顧生病的孩子，然而年紀還小的患者必須面對身體一天天衰弱的狀態，難以與正常孩子一般正常追夢。所幸近年醫藥進步，及早用藥有機會維持或改善脊髓性肌肉萎縮症的運動功能發展，我國健保數也公告首個脊髓性肌肉萎縮症用藥於109年7月起納入給付，凡在1歲前確診，年齡在6歲以下，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象。

鐘育志表示，目前全球疫情延燒，行動不便的脊髓性肌肉萎縮症患者和家屬更顯艱困，需要家庭與社會更多的支持，建保納入給付之後，將有近一成脊髓性肌肉萎縮症的小朋友有機會受惠，未來更有機會實現人生夢想。醫師呼籲，社會上應該有更多人瞭解脊髓肌肉萎縮症，並且共同關心SMA患者，用愛和鼓勵讓他們更加充滿力量。