轉移性大腸直腸癌遇BRAF基因突變？醫：有解法！

2025-09-24

一名小兒科醫師因進食後出現消化困難與腹部異常脹大，經詳細檢查後，發現竟為升結腸腫瘤，並帶有BRAF基因突變，且已大量轉移至腹膜，醫師與患者討論後決定採用雙標靶藥物合併治療，成功縮小腫瘤後，順利進行手術切除，如今術後已近兩年，病況控制穩定，患者也重返工作崗位，繼續守護他最熱愛的小朋友。

大腸直腸癌一直是國人健康的一大夢魘，由於早期症狀不明顯，許多患者發現已屬晚期，甚至轉移其他器官，大幅提升治療難度。尤其BRAF基因突變最為棘手，患者平均存活時間僅約一年，曾被視為最難對付的腸癌變異之一。所幸，隨著醫療技術進步，現已有相對應的標靶藥物可使用，依據患者的突變基因，制定個人化精準治療策略，提升治療成效。

大腸直腸癌難發現！基因檢測助攻治療

中國醫藥大學附設醫院大腸直腸外科主任張伸吉醫師表示，大腸直腸癌依病情可分為四期，其中第四期雖為晚期，但仍有多種治療策略可供選擇。根據統計，第三期患者的五年存活率可達七成以上，一旦進展到第四期，存活率將大幅下降至約15%，平均存活時間僅剩下約35至37個月。

過去大腸直腸癌的治療方式以化療為主，副作用明顯且效果有限，影響患者的治療意願與配合度。隨著醫療進入精準化時代，透過基因檢測，可協助醫師評估最適患者的治療策略，目前健保已給付BRAF、RAS、MSI 和 HER2 四種常見基因變異的單基因檢測，讓更多患者有機會接受更符合自身腫瘤特性與病況的療法，大幅提升治療成效與生活品質。

改寫BRAF突變基因短命史！雙標靶藥物有機會實現「腸」期存活

張伸吉主任指出，BRAF基因突變在我國大腸直腸癌患者中比例不低，其進展迅速、轉移風險高，與其他基因類型相比，BRAF突變患者的平均存活期僅約13個月，對病人和家屬而言，實在難以承受。

張伸吉主任也坦言，過去治療BRAF基因突變的的方式，多以三種化療藥物合併抗血管新生的標靶藥物為主，雖然部分患者可見療效，但副作用強烈，導致許多患者無法完成療程，整體預後不甚理想。所幸，近年已有專屬針對BRAF突變的標靶藥物，透過雙標靶治療接力使用，不僅能將患者的存活時間延長約58%，死亡風險降低約40%，腫瘤反應率也提升至20%，讓腫瘤有機會縮小甚至消失，對後續手術切除是相當重要的關鍵。

「腸」保健康關鍵報你知！

張伸吉醫師提醒，自2025年起，大腸直腸癌的公費篩檢年齡已下修，凡年滿40至44歲，且一等親有腸癌家族史者，即可接受免費篩檢；無家族史者，則從45歲起即可每兩年接受一次免費的糞便潛血檢查。他也強調，篩檢結果呈陽性，也不必過度驚慌，及早發現癌前病變，進一步切除就有助於降低晚期大腸直腸癌的發生率與死亡風險。