肺癌晚期EGFR肺癌病友都受惠？盼罕見Exon基因接軌國際加速給付

2024-12-19

83歲「流行音樂教父」劉家昌驚傳不敵肺癌腦轉移病逝，引發國人重視。肺癌是國人癌症發生人數與死亡率第一名的雙冠王，也是實現「健康台灣：降低癌症死亡率1/3」目標過程的首要攻克癌別，而健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後，10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療，實為癌友之福。然而，台灣癌症基金會與醫師表示，EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異，健保僅有化療可用，預後差，期待健保加速接軌國際，加速給付罕見基因變異對應標靶，完善EGFR突變精準治療最後一塊拼圖，免於「同病不同命」的感慨。

實現健康台灣目標首攻肺癌　3道黃金策略盼加速完善精準治療拼圖

台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長表示，突破肺癌發生人數與死亡率第一名困境、達成健康台灣目標，政府從3道黃金策略著手，包括推動肺部低劑量電腦斷層掃瞄以提升早期肺癌篩檢率、健保給付NGS檢測以找出潛在致病基因與精準投藥之外，也期待在癌症新藥基金政策下，加速完善EGFR突變精準治療的拼圖，讓病友受益於有效治療。

肺癌治療隨著醫療進步，從傳統的化療一體適用，朝向個人化精準治療發展。台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師表示，NGS可快速偵測大量基因突變，幫助病友及早揪出突變基因，量身訂做合適的治療。健保給付NGS政策上路，對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑，有助於精準用藥以減少無效醫療，降低病友過早疾病惡化與死亡率。

肺癌EGFR基因家族　罕見Exon 20變異健保僅有化療可用

陳育民理事長以台灣最常見的非小細胞肺癌為例，約55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計佔85%，適用第一至第三代標靶。排名第三、佔比僅4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友看到Exon 20對應標靶藥物因經濟負擔重而只能望之興嘆。

黃俊耀醫師從基因序列做說明，Exon 19與21都屬於「缺陷型外顯子」，臨床發現對第一至三代的標靶藥物反應良好，但近幾年發現的罕見突變基因Exon 20，則屬於「插入型外顯子」，接受第一至三代標靶治療的整體存活期，不但較一般肺癌病友減少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，就連免疫治療的效果也不如預期。

一線Exon 20對應標靶併用化療　罕見Exon 20變異治療新曙光

不過，現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化或死亡風險，且亞洲人反應率尤佳，為病人帶來一線曙光。

留住幸福vs進入安寧　罕見基因對應標靶用不用影響大

60多歲呂女士在今年5月底接孫女放學回家後於沙發上昏迷不醒，家人發現後緊急送醫，經一連串檢查竟已是肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。工程師兒子不忍心媽媽因健保未給付Exon 20對應標靶藥物而飽受病痛折磨，在與醫師溝通後，決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療。呂女士治療迄今6個多月，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，且生活可以自理，天天運動3小時，良好的復原狀況連主治醫師看到都笑問「妳哪裡像個病人？」對呂先生來說，能與母親一起平淡過日子就是最大的幸福！

然而，並非所有Exon 20變異肺癌病友都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用。黃俊耀醫師表示，門診就有一名Exon 20變異病友，因為家庭無法負擔自費藥物，長期使用化療的效果不佳，病情惡化，只好選擇進入安寧。

終結以命試藥悲歌！完善肺癌治療拼圖　盼健保接軌國際，加速癌藥可近性

台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長表示，癌症治療邁入精準醫療時代，標靶藥物的使用幫助晚期肺癌病友更有效地對抗疾病。目前，國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物，但現行治療囿於健保僅有化療可用，病友苦嘆「同病不同命」，可能面臨無效治療的窘境。呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會。