幫助漸凍人免於「眼睜睜看著自己結凍」，需要政府跟上國際「黃金海岸共識」

俗稱「漸凍症」的罕見疾病：肌萎縮性側索硬化症（簡稱ALS），病友在身體有感覺下「漸漸結凍」令人相當不捨。藥物於國際間陸續出現，不過與時間競賽仍是一大挑戰。專家們期盼政府為病友們搶下更多時間，協會也提供幫助，鼓勵病友抱持希望，有時多等一天便等到新契機。

一起認識「漸凍症」ALS
眼見身體漸漸結凍的無力

漸凍症具體發病原因尚待更多研究，普遍認為與基因突變、家族遺傳有關。據衛福部國健署統計，台灣每年約新增110-140例漸凍症患者，目前已達約630人。

肌肉萎縮、運動神經元退化、側索硬化：

臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科李宜中教授表示，此病好發於40-70歲之間，正如其名，發病後病友肌肉將漸漸萎縮、全面無力，而大腦下達指令的運動神經元也將以漸進性退化，導致位於脊髓「側索」區域發生硬化，病友將漸漸失去行走、活動、說話、甚至吞嚥能力，最終全身癱瘓、呼吸衰竭。

看著身體日漸結凍…

值得注意的是，即便身體漸漸無法使喚，病友的記憶、感受、心智等依舊清晰，就這麼看著身體漸漸如凍結般無法活動，漸漸衰亡，令人相當不捨。李宜中教授指出，漸凍症的病程又急又猛，患者發病後平均存活時間僅3-5年。而若屬於SOD1基因型，則往往僅剩2.3-2.7年。

別讓漸凍人「眼睜睜看自己結凍」
需要政府跟上國際「黃金海岸共識」

治療爭分奪秒，台灣病友晚一大步原因是？

漸凍症越能及早治療，越有機會延長存活時間、維護更多生活自理能力與尊嚴。然而，台灣病友從發病到確診，平均得耗費14.8個月，比國際平均值的11個月足足延遲了約3.8個月，這與「症狀不明」及「診斷標準」兩大因素有關。

李宜中教授說明，由於漸凍症身體僵硬的症狀與老化、骨刺等相似，這使病友就診時容易跑錯至骨科、復健科等而延誤。而台灣的診斷標準相較國際嚴謹，目前國際普遍使用2020年「黃金海岸共識」（Gold Coast），其門檻大幅簡化，僅要早期1-2個部位發病即可確診並治療；台灣則須有接近全身部位發病才可診斷。標準嚴謹雖有助避免誤診，但也花費了更多時間。

許多人甚至只能眼睜睜的看著自己「結凍」，到離世仍無法確診，李宜中教授這般表示。

漸凍人協會理事長憶過往經歷：

中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）吳仕玫理事長也分享自己過去照顧漸凍症母親的經驗，她深刻體會到漸凍症不單只是一個人的疾病，包含經濟壓力、生活照護、心理負擔等，各方面都是對整個家庭的艱難挑戰。

盼政府挹注資源、放寬檢測標準：

吳仕玫理事長表示，隨著精準醫療進步，漸凍症陸續有針對漸凍症突變基因的藥物出現，面對分秒必爭的漸凍症，盼政府能更清楚了解病友的需求，期望能挹注醫療資源、放寬檢測標準，以加速治療普及、減輕照護負擔。而協會也將持續與病友同心，提供醫療新訊、基因檢測、心理諮商、照顧輔具等全方位支持，作為最堅實的後盾。

他漸凍三年後連腳趾都動不了，
治療後開始對人生能抱持期待。

李宜中教授診間的34歲石姓個案，具有SOD1突變基因，確診兩、三年後便無法獨自行走及站立，連腳趾都動彈不得，需仰賴他人及輔具。面對病程快速惡化，他與照護者都相當不安。

所幸，約四年前，他在積極和醫師的合作與治療下，不僅成功為病程踩了煞車，原本僵硬無法動彈的腳趾也獲得了些微的改善，甚至能在張姓照護者的陪伴下遊歷了澳洲、紐西蘭等國家，也持續規劃、維持年度出國計畫，讓他們不再只擔心未來，也慢慢開始對每一個明天抱持期待。

確診漸凍症務必做基因檢查，
抱持希望、做足準備迎未來！

國際間藥物陸續出現中，
先檢查基因型，為治療做準備！

李宜中教授表示，目前國際陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，各處於不同研究階段。考量台灣漸凍症約有8%可能具有基因突變，鼓勵病友確診時，務必在醫囑下檢查基因型，以利做好未來精準出擊的準備。

漸凍人協會免費基因檢測！

病友也無須擔心基因檢測的經濟負擔，協會在多年前就已開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友皆可獲得免費基因檢測。吳仕玫理事長也表示，目前協會提供的篩檢服務，普及率高達90%以上，提醒病友務必進行檢測，別讓任何希望擦身而過。

多活一天，多一天可能性！

李宜中教授表示，漸凍症治療選擇雖然有限，但搭配支持性療法、跨團隊照顧，仍有望延長壽命、提升生活品質。教授也鼓勵病友千萬不要太早放棄「有時候多活一天，就有可能遇見新的治療希望。」

一同關注、分享此事，就是一份協助：

吳仕玫理事長也呼籲，病友家庭最需要的不是同情，而是理解及幫助。期盼社會各界持續一同關注、分享此事，可透過日常的關懷與實質的支持，幫助緩解病友及照護者挫折感、無力感，讓每個家庭知道自己並不孤單。

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