叢狀神經纖維瘤增長快速又致命！青少年更應注意！

「即使不能選擇我的疾病，但我想選擇活下去的方式！」程同學自出生起就患有先天基因性的神經纖維瘤，皮膚上有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大的腫瘤在臉部、臀部以及生殖器蔓延生長，不僅是外觀的劇烈變化，甚至導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明。由於身上腫瘤面積過大，無法以手術完全移除，當時也沒有藥物可以治療。

所幸，在醫師評估下，程同學去年加入恩慈療法開始接受新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，生活品質也得到改善。程同學坦言，除了身體的不適，他自孩提時代起就常因為外界的不理解而遭受異樣眼光，甚至是排擠與霸凌，期待新藥能早日納入健保，幫助更多和他一樣辛苦的病友。

神經纖維瘤多樣難診斷？學會推友善就醫地圖

神經纖維瘤(簡稱NF) 是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，醫學上主要分成三大型：神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(又稱許旺氏細胞瘤)，其中以第一型NF1最為常見。

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，NF1的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，因此常見患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等科別，提高診斷的困難與複雜。

為了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會，學會病團推出神經纖維瘤友善就醫地圖，希望幫助家長們及早察覺家中孩童出現相關症狀，能及時前往小兒神經／兒童神經科尋求醫療協助。

兒少時期腫瘤增長最快！早期診斷成關鍵

台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明，NF1盛行率約1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤(簡稱PN)，不僅長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。

由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。

叢狀神經纖維瘤患者有8-13%的風險轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤(MPNST)，伴有劇烈疼痛和不良預後，且有症狀的PN患者相較於無症狀或無PN患者致死率高達6倍5！范碧娟醫師強調，在15歲前的兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，很少有PN體積會自然減少，且相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切治療，癌變後五年存活率僅3-5成。

逾半數患者無法手術陷僵局   新型口服標靶藥物帶來新希望

林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，叢狀神經纖維瘤的治療之路可說是崎嶇難行，手術為目前的主要治療方式之一，但仍存在侷限。

首先是手術無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有其風險或可能造成嚴重失能，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。

然而，逾半數患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，因此難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療。

值得慶幸的是，現有新型口服標靶MEK抑制劑可用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。

盼新藥早日納健保   助病友迎向新生

陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻提到，叢狀神經纖維瘤對患者身心健康和日常生活帶來的嚴重甚鉅，身心靈的沉重負擔會從幼年一路跟隨患者，可想見患者無論是在日常生活或是職場工作的辛苦。期盼未來新藥早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭。

神經纖維瘤友善就醫地圖

【臺北市】

‧臺大醫院

‧三軍總醫院

‧臺北榮民總醫院

‧國泰綜合醫院

‧馬偕紀念醫院

‧臺北長庚紀念醫院

‧臺北醫學大學附設醫院

‧臺安醫院

【新北市】

‧亞東紀念醫院

‧衛生福利部雙和醫院

‧恩主公醫院

‧臺北慈濟醫院

‧天主教輔仁大學附設醫院

【桃園市】

‧林口長庚紀念醫院

‧壢新醫院

【新竹市】

‧新竹馬偕紀念醫院

‧臺大醫院新竹分院

【臺中市】

‧臺中榮民總醫院

‧中山醫學大學附設醫院

‧中國醫藥大學附設醫院

‧澄清綜合醫院

‧童綜合醫院

‧臺中慈濟醫院

【南投縣】

‧衛生福利部南投醫院

【彰化縣】

‧彰化基督教醫院

【雲林縣】

‧虎尾若瑟醫院

‧臺大醫院雲林分院

【嘉義市】

‧嘉義基督教醫院

【台南市】

‧成大醫院

‧奇美醫院

【高雄市】

‧高雄榮民總醫院

‧高雄長庚紀念醫院

‧高雄醫學大學附設中和紀念醫院

【花蓮縣】

‧花蓮慈濟醫院

【臺東縣】

‧臺東基督教醫院

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