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  • 檢查有地中海貧血,症狀卻另有別因?醫詳解:要再檢查!

    2023-02-02

    地中海貧血在台灣相當常見,許多人平時沒有特別感覺,經檢查後得知,不免感到錯愕,「會不會影響到生孕?」、「常常頭暈就是因為地中海貧血嗎?」。國泰綜合醫院血液腫瘤科主治醫師林哲斌詳細說明,並呼籲檢查後才意識到平時就有症狀者,應盡早作更進一步檢查。

    為什麼會出現地中海貧血?
    醫:血紅素基因缺損。

    林哲斌醫師表示,地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種遺傳疾病,主要和基因缺陷有關,基因缺損使得血紅素無法造出完整的紅血球、容易破裂,導致溶血或引起貧血,溶血症狀如肝脾腫大、鐵質沉積、膽結石等,貧血症狀包括頭暈、疲倦、心悸、易喘等。不過雖然地中海貧血在台灣相當常見,可達百萬人,但絕大多數的患者屬於沒有症狀的「輕度地中海貧血」。

    血紅素合成基因分α鏈和β鏈
    缺損便地中海貧血,越少越嚴重

    林哲斌醫師說明,血紅素合成仰賴血球胜肽鏈,可分α鏈和β鏈兩種,負責合成α鏈的基因有4組,β鏈基因則有2組,產生之血紅素蛋白結合在一起後便會形成血紅素。任一胜肽鏈出現數量上缺陷便會造血異常,若是α鏈缺損就是甲型地中海貧血,β鏈缺損則為乙型地中海貧血,缺損越多血紅素就越脆弱、紅血球也就越不完整、半生期越短、地中海貧血的症狀也就會越明顯、越嚴重。

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    地中海貧血卻沒有症狀?
    醫詳解:有輕、中、重之分。

    林哲斌醫師更進一步解釋,一般而言負責α鏈的4組基因中,缺少1-2組通常沒有症狀,屬輕度,無須治療;缺少到3組就會出現偶有貧血或溶血等症狀,屬中度,視情況須輸血治療,但嚴重性不高;4組都出問題,胎兒出生便可能死亡,或須終生輸血治療或骨髓移植,屬重度。β鏈若1組基因出問題也通常無症狀,屬輕度;若2組都出問題則為重度。

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    檢查有地中海貧血,
    症狀卻另有別因?醫:要再檢查!

    林哲斌醫師表示,民眾檢查時才發現有地中海貧血,一般就多是輕度地中海貧血,通常沒有症狀。不過卻可能因此誤以為平時的症狀就是地中海型貧血所致,加上「地中海貧血是無法根治的」、「又沒有嚴重症狀」,反而忽略了其他貧血、或其他疾病所造成的問題。

    事實上,台灣除了地中海貧血,缺鐵性貧血也相當常見,其他也有各種原因形成不同種類的貧血,機轉各有不同,但卻可能同時存在,像是最為常見的就是同時有地中海貧血和缺鐵性貧血,症狀可能就是來自缺鐵性貧血,其他像是癌症等疾病也有可能,長期下來影響健康。因此建議平時就有感覺到貧血症狀者,除了地中海貧血之外,還是應更進一步檢查是否有其他貧血,以利改善和治療。

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    地中海貧血就補鐵、吃豬血?
    醫:別亂補,小心越補越糟!

    林哲斌醫師表示,地中海貧血是基因缺陷所致,改善方法著重在治療,如前述提到重度須終生輸血治療或骨髓移植,中度輸血治療,輕度無須治療,因此提醒民眾若確診地中海貧血,切勿隨意亂補營養,最常見的例如透過營養品、吃鴨血、豬血等方式補鐵,補鐵是缺鐵性貧血的改善方式,地中海貧血未必會缺鐵,胡亂補鐵恐怕使得身體鐵質過高、形成血鐵沉著症,更進一步傷害器官、不利身體健康。若確定是地中海貧血合併缺鐵性貧血,才有補鐵的必要。

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    預防地中海貧血,
    產前檢查是唯一途徑!

    林哲斌醫師說明,地中海貧血是基因缺陷所致,唯一的預防方式就是婚前健檢或產前檢查,若孕婦產前檢查發現紅血球異常,便會要求男方也進行檢查,若男方也是,便會建議更進一步進行基因檢測,確認是否為同一型。

    若基因檢測結果為同一型,雖未必會生下重度地中海貧血寶寶,輕度、中度、重度都有可能,但還是須考慮是否生下或終止妊娠,避免生下重度可能性,如前述提到,重度地中海貧血出生時就有可能死亡,或須終生輸血治療,或骨髓移植。至於下一代的影響也是同樣的情況,並不會有特別的影響。因此若檢驗出帶有地中海貧血基因,宜再找專科醫師做諮商。

    《延伸閱讀》

    .地中海貧血補2營養,別補鐵!輕度卻有症狀應找出原因防腸癌。

    .貧血怎麼辦?是什麼問題?醫:注意合併症狀小心癌症!

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